Consenso chileno para la atención integral de niños y adultos con fibrosis quística

Resumen La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria de pronóstico reservado más frecuente en raza blanca. Desde el año 2003, Chile inicia un Programa Nacional de Fibrosis Quística, de carácter integral, dirigido por la Unidad de Salud Respiratoria del Ministerio de Salud. Hasta la fecha, los principales resultados del Programa registran una significativa mayor sobrevida (promedio 27 años) y una significativa reducción en la edad de diagnóstico de los pacientes ingresados desde 2006 en adelante. El acceso a la canasta GES (Garantías Explícitas en Salud), la implementación del tamizaje neonatal en algunas regiones del país, la organización y la constitución de equipos entrenados en FQ de diversas especialidades, ha contribuido a mejorar los resultados. Si bien las principales manifestaciones son del aparato respiratorio y digestivo, el carácter multisistémico de la FQ obliga a conocer los distintos aspectos involucrados en su manejo, a fin de optimizar los resultados del tratamiento y los recursos invertidos, tanto en el sector público como privado. Este documento es una revisión y actualización sobre los principales aspectos del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las manifestaciones respiratorias y no respiratorias de la FQ.

Cystic Fibrosis (CF) is the most frequent hereditary disease in whites, with a reserved prognosis. Since 2003, Chile began a comprehensive National Cystic Fibrosis Program, directed by the Respiratory Health Unit of the Ministry of Health. To date, the main results of the Program record a significantly longer survival (average 27 years) and a significant reduction in the age of diagnosis of patients admitted from 2006 onwards. Access to Chilean Explicit Health Guarantees, the implementation of neonatal screening in some regions of the country, the organization and setting up of CF-trained teams of various specialties, has contributed to improving results. Although the main manifestations are of the respiratory and digestive system, the multisystemic nature of CF makes it necessary to know the different aspects involved in its management, in order to optimize the results of the treatment and the resources invested, both in the public and private sectors. This document is a review and an update on the main aspects of the diagnosis, monitoring and treatment of the respiratory and non-respiratory manifestations of CF.

Consenso chileno para la atención integral de niños y adultos con fibrosis quística / Chilean consensus for the integral care of children and adults with cystic fibrosis

Cystic Fibrosis (CF) is the most frequent hereditary disease in whites, with a reserved prognosis. Since 2003, Chile began a comprehensive National Cystic Fibrosis Program, directed by the Respiratory Health Unit of the Ministry of Health. To date, the main results of the Program record a significantly longer survival (average 27 years) and a significant reduction in the age of diagnosis of patients admitted from 2006 onwards. Access to Chilean Explicit Health Guarantees, the implementation of neonatal screening in some regions of the country, the organization and setting up of CF-trained teams of various specialties, has contributed to improving results. Although the main manifestations are of the respiratory and digestive system, the multisystemic nature of CF makes it necessary to know the different aspects involved in its management, in order to optimize the results of the treatment and the resources invested, both in the public and private sectors. This document is a review and an update on the main aspects of the diagnosis, monitoring and treatment of the respiratory and non-respiratory manifestations of CF.

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria de pronóstico reservado más frecuente en raza blanca. Desde el año 2003, Chile inicia un Programa Nacional de Fibrosis Quística, de carácter integral, dirigido por la Unidad de Salud Respiratoria del Ministerio de Salud. Hasta la fecha, los principales resultados del Programa registran una significativa mayor sobrevida (promedio 27 años) y una significativa reducción en la edad de diagnóstico de los pacientes ingresados desde 2006 en adelante. El acceso a la canasta GES (Garantías Explícitas en Salud), la implementación del tamizaje neonatal en algunas regiones del país, la organización y la constitución de equipos entrenados en FQ de diversas especialidades, ha contribuido a mejorar los resultados. Si bien las principales manifestaciones son del aparato respiratorio y digestivo, el carácter multisistémico de la FQ obliga a conocer los distintos aspectos involucrados en su manejo, a fin de optimizar los resultados del tratamiento y los recursos invertidos, tanto en el sector público como privado. Este documento es una revisión y actualización sobre los principales aspectos del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las manifestaciones respiratorias y no respiratorias de la FQ.

Nutrición Enteral Domiciliaria (NED) en niños y adolescentes: recomendaciones de la Rama de Nutrición de la Sociedad Chilena de Pediatría / Home Enteral Nutrition (NED) in children and adolescents: recommendations of the Nutrition Branch of the Chilean Society of Pediatrics

Resumen: El uso de apoyo nutricional ambulatorio, enteral o parenteral, ha sido un paso necesario en la opti mización del soporte nutricional en pacientes, que, por diversas patologías, no logran cumplir con sus requerimientos por vía oral (VO). En el presente artículo se presentan las recomendaciones de la Rama de Nutrición, dirigidas a los equipos de salud que atienden pacientes pediátricos, que requieran alimentación enteral por un tiempo prolongado. Su objetivo general es entregar pautas para un co rrecto manejo en estos pacientes. Se describe la conformación ideal del equipo de salud para atención y seguimiento de dichos pacientes, los criterios de ingreso al programa y su forma de evaluación en el tiempo. Además, se describen características generales de la alimentación enteral, vías de admi nistración, fórmulas enterales disponibles, complicaciones de este soporte nutricional y por último monitorización y seguimiento del paciente.

Abstract The use of home enteral or parenteral nutrition has been a necessary step in the optimization of nu tritional support in patients who, due to several diseases, fail to meet their nutritional requirements by oral feeding. This article presents the recommendations of the Chilean Pediatric Society Nutritio nal Branch, aimed at health teams that treat pediatric patients who require enteral feeding for a long time. The general objective is to provide guidelines for the proper management of these patients. It describes the ideal conformation of the health team for the care and follow-up of those patients, the program admission criteria, and its evaluation method over time. In addition, it describes general characteristics of enteral feeding, routes of administration, available enteral formulas, complications, and patient follow-up.

Niveles de hormonas tiroideas en niños obesos / Thyroid function in obese children

Introducción: El rendimiento del estudio de función tiroidea en niños obesos es desconocido. Nuestro objetivo fue describir en esta población los niveles de hormona tiro-estimulante (TSH) y tiroxina plasmática libre (T4L), los factores asociados y la frecuencia de hipotiroidismo. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de 260 fichas clínicas de niños obesos que consultaron a una nutrióloga infantil por primera vez entre enero de 2007 y junio de 2012. Se consignó la edad, sexo, pubertad, peso, talla y perímetro de cintura (PC). Calculamos el índice de masa corporal (IMC, z-score), peso/talla (IPT) y talla/edad (NCHS 2000). Se determinaron los niveles de TSH y T4L. Resultados: Se incluyeron 210 pacientes entre 2 y 18 años, 59 por ciento mujeres, 51,4 por ciento pre-púberes. 23,9 por ciento sobrepeso y 76,1 por ciento obesidad. 70,8 por ciento presentó obesidad central. TSH y T4L fueron 2,31 uUI/mL (0,69 a 8,07) y 1,289 +/- 0,17 ng/dL, respectivamente. Se encontró hipotiroidismo en 21 pacientes (10 por ciento), subclínico en 20 de éstos. Hubo una correlación inversa de LogTSH con edad y directa de LogTSH con zIMC. Con regresión múltiple solamente zIMC fue significativo (p < 0,001, R2 ajustado 8,2 por ciento, beta 0,19). No hubo diferencias en edad, sexo, pubertad ni estado nutricional entre eutiroideos e hipotiroideos. Conclusión: Encontramos 9,5 por ciento de hipotiroidismo subclínico, lo cual justifica el tamizaje con TSH en niños obesos.

Introduction: Study results regarding thyroid function in obese children are unknown. The objective of this study was to describe the levels of thyroid stimulating hormone (TSH), free plasma thyroxine (FT4), associated factors and frequency of hypothyroidism in these children. Patients and Method: A retrospective study of medical records of 260 obese children who consulted a physician for the first time between January 2007 and June 2012. Age, gender, puberty, weight, height and waist circumference (WC) were considered; body mass index (BMI z -score), weight/height (IPT) and height/age (NCHS 2000) were calculated, and TSH and FT4 were measured. Results: 210 patients aged 2 to 18 years were included, 59 percent female, 51.4 percent prepubescent children, 23.9 percent were overweight and 76.1 percent obese. 70.8 percent of the children surveyed had central obesity. TSH and FT4 values were 2.31 uUI/mL (0.69 to 8.07) and 1.289 +/- 0.17 ng/dL, respectively. Hypothyroidism was found in 21 patients (10 percent), 20 of these presented it as subclinical condition. An inverse correlation was present between age and log TSH and a direct correlation was described between log TSH and zBMI. Qnly zBMI was significant (p < 0.001, adjusted R2 8.2 percent beta 0.19) after using multiple regression. No differences in age, gender, nutritional status and puberty between euthyroid and hypothyroid patients were found. Conclusion: 9.5 percent of patients presented subclinical hypothyroidism, which supports TSH screening in obese children.

Diagnóstico y tratamiento de las dislipidemias en niños y adolescentes: recomendaciones de la rama de nutrición de la sociedad chilena de pediatría / Dyslipidemia management in children and adolescents: recommendations of the nutrition branch of the chilean society of pediatrics

La prevalencia de dislipidemias ha aumentado en niños y adolescentes, muchas de ellas asociadas al incremento de la obesidad. Puesto que constituyen un factor de riesgo cardiovascular futuro, deben conocerse las bases de su tratamiento. En la gran mayoría de los pacientes, éste consiste en cambios de estilo de vida, con dieta específica y aumento de la actividad física, presentando habitualmente una respuesta favorable. Solo una minoría requiere tratamiento medicamentoso, el que debe ser realizado por especialista en el contexto de una evaluación completa del perfil de riesgo cardiovascular, con la inclusión del paciente y su familia. Sin embargo, la prevención de los factores de riesgo cardiovascular debe ser realizada por todos los miembros del equipo de salud. Este artículo presenta las recomendaciones de la Rama de Nutrición de la Sociedad Chilena de Pediatría para el diagnóstico, tamizaje y tratamiento de las dislipidemias en la niñez.

The prevalence of dyslipidemia has dramatically increased in children and adolescents, and many of these cases are associated with increased obesity. As this condition represents cardiovascular risk in the future, the bases of its treatment should be widely known. In the vast majority of patients, there will be lifestyle changes, specific diet and increased physical activity, usually all of these resulting in a favorable response. Only a minority will require drug treatment, which must be prescribed by a specialist in the context of a comprehensive cardiovascular risk assessment, including the patient and his family. The prevention of cardiovascular risk factors should be performed by all members of the health team. This article presents the recommendations of the Nutrition specialists of the Chilean Society of Pediatrics for screening, diagnosis and treatment of dyslipidemia in childhood.

Manejo nutricional en niños y adolescentes con fibrosis quística / Nutritional management of children with cystic fibrosis: review and practical applications

The importance of optimal nutrition has been well demonstrated in Cystic Fibrosis patients; it affects their mortality, diminishes morbidity and could decrease the deterioration of pulmonary function. However, success of nutritional treatment depends mostly of its early onset. Assistance by enteral route as well as gastrostomy in early stages becomes important since early detection of nutritional deficits and active support result in better response to treatment and slower deterioration of pulmonary function. With an increased survival, new nutritional challenges appear, like deficits of specific EFA, micronutrients, minerals, and possible antioxidant and anti-inflammatory effects of various nutrients. The object of this article is to update nutritional treatment of children and adolescent CF patients.

La importancia de un óptimo estado nutricional ha sido bien demostrada en los pacientes con Fibrosis Quística; incide en la mortalidad, disminuye la morbilidad y podría favorecer un menor deterioro de la función pulmonar. Sin embargo, el éxito del tratamiento nutricional depende en gran medida de la prontitud con que se realice, ya que la detección precoz del déficit nutricional favorece una mejor respuesta al tratamiento, a la vez que una actitud más activa favorece un menor deterioro, de manera que tanto el apoyo por vía enteral como la indicación de gastrostomía en etapas menos tardías cobran mayor relevancia. Con el aumento de la sobrevida se presentan además nuevos desafíos nutricionales, como son déficits específicos de AGE, micronutrientes y minerales, al igual que efectos antioxidantes y antiinflamatorios de diversos nutrientes. En esta revisión se espera haber entregado un conocimiento actualizado y aportado algunas herramientas para el manejo nutricional de los niños con FQ.

Perfil de presión arterial e historia familiar de hipertensión en niños escolares sanos de Santiago de Chile / Blood pressure and family history of hypertension in children from Santiago, Chile

Background: The prevalence of pediatric arterial hypertension (AHT) is approximately 1% to 2%. In the last ten years, mean blood pressure levels (BP) have raised due to obesity and changes in lifestyles. Family history (FH) of AHT is a risk factor to develop AHT inchildren. Aim: To assess blood pressure, cardiovascular risk factors and family history in healthy children of Santiago. Material and methods: Blood pressure, family history of AHT, birth weight(BW), gestational age, puberal stage, blood glucose, serum lipids and ultrasensitive Reactive C Protein (usCRP) were analyzed, using data from a study of early markers of atherosclerosis in children. Results: Data of 112 children aged between 6-12 years was analyzed. Hypertension (BP >percentile 95) was detected in 2.7% and pre hypertension (BP in percentiles 90-95) in 3.6% of thesample. Children with abnormal BP had higher levels of usCRP (p <0.05) and a non significant tendency towards a higher body mass index. All hypertensive and one pre hypertensive children had FH of AHT. Eleven percent of parents, had high blood pressure. In no children, both parents werehypertensive. Children with a family history of hypertension had higher concentrations of total serum cholesterol (p <0.05). Conclusions: The abnormal prevalence of AHT found in this study is comparable to other studies. FH associated to higher levels of BP in children. Children withabnormal BP had a higher subclinical level of inflammation.

Arterioesclerosis subclínica, factores de riesgo cardiovascular clásicos y emergentes en niños obesos chilenos / Subclinical atherosclerosis: classic and emerging cardiovascular risk factors in Chilean obese children

La arteriosclerosis puede comenzar en la niñez y desarrollarse crónicamente dependiendo de la carga de factores de riesgo (FR) cardiovascular. Objetivo: Comparar niños obesos con eutróficos en cuanto a FR clásicos, emergentes (Proteína C Reactiva ultrasensible: PCRus) y arteriosclerosis subclínica, mediante dos nuevas técnicas no invasivas: dilatación mediada por flujo de la arteria braquial (DMF) y grosor de la íntima-media carotídea (IMT). Método: Se estudiaron 26 niños obesos (IMC ³ Pc95) y 57 eutróficos (IMC: Pc10 - Pc85). Se evaluó antropometría, presión arterial (PA), DMF, IMT, y se determinó de PCRus, perfil lipídico y glicemia de ayunas. Resultados: El 50 por ciento fueron mujeres y 41 por ciento prepúberes. Con edad de 9,9 + - 1,6 y 9,8 + - 1,8 años (ns), zIMC: 2,0 + - 0 2 y 1,7 + - 0,6, perímetro de cintura (por ciento Media): 133,5 + - 16 y 100,5 + -1 0 por ciento en obesos y eutróficos respectivamente. Los obesos tuvieron mayor Colesterol Total, CLDL, Triglicéridos, PCRus y menor CHDL (p < 0,005). No hubo diferencia significativa en DMF: 9,03 + - 5,2 por ciento vs 9,3 + - 4,2 por ciento, IMT: 0,49 + - 0,03 vs 0,50 + - 0,03 mm, glicemia ni PA. Conclusión: Este grupo de niños obesos chilenos presenta mayor carga de FR clásicos y nivel de PCRus que los eutróficos, pero no se encontró diferencia significativa en marcadores sustitutos de arteriosclerosis subclínica.

Adherencia y efectividad a mediano plazo del tratamiento de la obesidad infantil / Childhood obesity treatment: compliance and outcome over medium term

Introducción: La obesidad es el principal problema nutricional en niños y su tratamiento es poco efectivo. Objetivo: Evaluar la adherencia y respuesta a mediano plazo del tratamiento médico convencional en un grupo de niños obesos. Sujetos y método: Se revisó retrospectivamente la evolución clínica de 120 pacientes obesos que consultaron por primera vez entre enero 2001 y enero 2002. Se consignó estado nutricional inicial y a los 2, 4, 6 y 12 meses de seguimiento, con indicación de medidas dietéticas y aumento de actividad física. Resultados: Su edad fue de 9,7 ± 3,3 años, 52,5 por ciento de sexo femenino, P/T: 147,6 ± 20 por ciento, e IMC z: 3,4 ± 1,5. El 30 por ciento de los pacientes acudió solamente a la primera consulta, con abandono de 23,3 por ciento, 10 por ciento y 18,3 por ciento después de 2, 4 y 6 meses. A los 12 meses sólo 18,3 por ciento seguía en control regular, habiendo disminuido su P/T en –20,8 ± 13,6 por ciento. Este grupo tenía un mayor grado de obesidad al ingreso (Anova, p < 0,05) y mayor baja ponderal inicial (Anova, p > 0,05), no se encontró diferencias en edad, sexo, maduración sexual, ni antecedente de obesidad familiar que permitieran predecir la adherencia ni la respuesta al tratamiento. Conclusión: Un alto porcentaje de los niños que consultan por obesidad presentan deserción al tratamiento médico convencional; solo 18,3 por ciento mantiene adherencia al año, todos ellos con mejoría significativa de su obesidad. Es necesario desarrollar estrategias para mejorar adhesividad y a través de ésta el rendimiento de la terapia.

Intolerancia a la glucosa en niños obesos: comunicación preliminar / Glucose intolerance in obese children

Background: Glucose intolerance (GI) is preceded by a prolonged period of Insulin Resistance (IR) and is an advanced stage towards the development of Type 2 Diabetes Mellitus (NIDDM), whose incidence is increasing in the pediatric population, along with obesity. Aim: To describe clinical and metabolic characteristics of obese children according to their glucose tolerance. Patients and Methods: We studied 52 obese children, aged 8 to 17 years, with a body mass index z-score of 4.7±1.6. An oral glucose tolerance test with insulin measurements in the basal period and at 30 minutes, was done. IR was estimated through the Homeostasis Model Assessment index (HOMA) and insulin secretion through the Insulinogenic Index. Results: Six children (11.5 percent) had GI. When compared with children with normal glucose tolerance, children with GI had similar clinical features, similar HOMA (5.4±3.3 and 5.2±2.0 respectively) and basal insulinemia (23.4±11 and 24.6±10 ÁU/ml). But they had lower insulin level at 30 min (128±61 and 253.7±357 ÁU/ml respectively, p >0.05) a lower Insulinogenic Index (1.44±0.4 and 4.4±1.0 ÁU/ml/mg/dl, p <0.05), a higher total cholesterol (192±37 vs 168±34 mg/dl, p <0.05) and a higher LDL cholesterol (123±35 and 101±28 mg/dl, respectively, p <0.05). Conclusions: Obese children with or without GI have similar clinical features and body mass index. In severe obese children with marked IR, the appearance of Glucose Intolerance seems to be associated to a decrease in insulin secretion and not to an increase in IR

Resistencia insulínica y otras expresiones del síndrome metabólico en niños obesos chilenos / Insulin resistance in obese Chilean children

Background : Infantile obesity is a probable risk factor for the early appearance of chronic illnesses like Type 2 Diabetes Mellitus, Dislipidemia and Hypertension. Insulin Resistance (IR) appears as the common etiological mechanism. Aim : To describe metabolic complications associated to obesity in a group of Chilean children and to correlate them with IR, estimated through the homeostasis model assessment index (HOMA). Subjects and methods: We studied 88 children, 12ñ2.4 years old. Fifty two had severe obesity, 19 were overweight, and 17 had a normal weight (body mass index z score (BMIz): 4.7ñ1.6, 1.7ñ0.5 and 0.2ñ0.6 respectively, p <0.001). In obese children, an oral glucose tolerance test, measuring basal and 30 min insulin levels, was performed and serum lipid levels were measured. Results: Eleven percent of the severely obese children were glucose intolerant, 67 percent had basal hyperinsulinemia (>20 uU/ml) and 79 percent had IR (HOMA >3.8). These children also had a higher prevalence of acantosis nigricans than the overweight and normal counterparts (63, 10.5 and 0 percent respectively, p <0.001), higher basal insulinemia: (24.4ñ10, 16.4ñ4 and 12.2ñ3 mU/ml respectively) and HOMA (5.3ñ2, 3.4ñ0.8 and 2.3ñ0.5 respectively, p <0.001). By multiple stepwise regression analysis, BMIz was the only significant predictor for basal hyperinsulinemia, HOMA and diastolic blood pressure. Age and BMIz were independent predictors for systolic blood pressure. The strongest predictor for plasma lipid levels was the family history of dislipidemia. Conclusions: Obese children have a high prevalence of metabolic complications, which are related to the severity of obesity. Most of the severely obese children have hyperinsulinism and IR. BMIz is the principal predictor for high blood pressure. Familiar history is the better predictor for dislipidemia

Síndrome de Nauhäusser: megalocórnea y retraso mental / Neuhäusser's syndrome: megalocornea and mental retardation

Se describe una niña de 12 meses de edad, con megalocórnea, retraso severo del desarrollo psicomotor, desnutrición calórico proteica de tercer grado, síndrome hipotónico, retraso de crecimiento, macrocefalia relativa y convulsiones, síntomas y signos que corresponden a los del síndrome de Neuhäusser tipo 3 de Verloes. Este síndrome tiene como características más importantes megalocórnea, retraso mental, trastornos neurológicos y retraso del crecimiento, las que con frecuencia se asocian con otras anomalías menores, y en lo que respecta a la herencia, ésta es preferentemente autosómica recesiva, pero puede haber casos esporádicos

Sarampión en Chile: 1960-1985 / Measles in Chile: 1960-1985

El efecto inmediato más destacado del programa de vacunación es la notable caída de la tasa de morbilidad y la virtual eliminación de las muertes causadas por sarampión. Persiste, sin embargo, un remanente de casos y continúan ocurriendo brotes esporádicos de magnitud variable. Ha habido, además, como efecto tardío no esperado, un desplazamiento paulatino de las denuncias hacia edades mayores que vaticinan su importancia relativa creciente en el adulto. Los hechos señalados serían consecuencias de la persistencia de "susceptibles residuales" cuyos incrementos periódicos dan origen a brotes cada vez que alcanzan una cifra crítica